什么是微衛(wèi)星不穩(wěn)定？

人類基因組中廣泛存在大量的短串聯(lián)重復(fù)的DNA序列，稱之為微衛(wèi)星（Microsatellite, MS）。與正常組織相比，腫瘤組織的MS由于重復(fù)單位的插入或缺失而導(dǎo)致MS長度的改變，稱作微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(Microsatellite Instability，MSI)。MSI現(xiàn)象于1993年被Jacobs等人在結(jié)直腸癌中首次發(fā)現(xiàn)，隨后大量研究表明，MSI常由錯配修復(fù)（MMR）基因發(fā)生缺陷引起，與腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。在臨床上將MSI作為結(jié)直腸癌預(yù)后和制定輔助治療方案的重要分子標(biāo)志物，并應(yīng)用于協(xié)助Lynch綜合征篩查。

產(chǎn)品構(gòu)成

根據(jù)NCCN、ASCO、《中國結(jié)直腸癌診療規(guī)范》、NCI推薦位點，采用多重?zé)晒釶CR的方法對檢測位點進(jìn)行擴(kuò)增，通過毛細(xì)管電泳對擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行檢測，并且利用專業(yè)軟件進(jìn)行結(jié)果分析，以確定MSI狀態(tài)。

判斷標(biāo)準(zhǔn)：

檢測意義

●  Lynch綜合癥的篩查

●  II期結(jié)直腸癌的用藥指導(dǎo)和預(yù)后預(yù)測

●  mCRC患者PD-1免疫治療的獲益預(yù)測

適用人群

1.所有結(jié)直腸癌患者

2.所有子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌等Lynch綜合征相關(guān)腫瘤患者及其家族成員

3.需要借助該檢測進(jìn)行預(yù)后評估、指導(dǎo)治療或Lynch綜合征篩查患者人群

4.關(guān)注健康，篩查腫瘤風(fēng)險的人群

樣本要求

項目周期

實驗室收樣起5個工作日。

服務(wù)流程